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  3. A．板层状鱼鳞病 B．婴儿鱼鳞病 C．遗传性寻常型鱼鳞病 D．X性连锁的鱼鳞病 E．先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 因谷氨酰胺转氨酶1(TGM)基因突变所致

A．板层状鱼鳞病 B．婴儿鱼鳞病 C．遗传性寻常型鱼鳞病 D．X性连锁的鱼鳞病 E．先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 因谷氨酰胺转氨酶1(TGM)基因突变所致

admin2018-09-10  34
问题 A．板层状鱼鳞病
B．婴儿鱼鳞病
C．遗传性寻常型鱼鳞病
D．X性连锁的鱼鳞病
E．先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
因谷氨酰胺转氨酶1(TGM)基因突变所致
选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 
答案A
解析 遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病，临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征，具有遗传异质性，主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致，其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷；表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变；板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点；而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。
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皮肤与性病学（338）

卫生专业技术资格中级（师）

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