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  3. A．编码角蛋白K5和K14基因突变 B．编码角蛋白K1和K10基因突变 C．编码板层素5三个亚基的基因突变 D．Ⅶ型胶原COL7A1基因突变 E．XⅦ型胶原基因突变 营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因

A．编码角蛋白K5和K14基因突变 B．编码角蛋白K1和K10基因突变 C．编码板层素5三个亚基的基因突变 D．Ⅶ型胶原COL7A1基因突变 E．XⅦ型胶原基因突变 营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因

admin2018-09-10  53
问题 A．编码角蛋白K5和K14基因突变
B．编码角蛋白K1和K10基因突变
C．编码板层素5三个亚基的基因突变
D．Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E．XⅦ型胶原基因突变
营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因
选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 
答案D
解析 遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明，ERS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DER由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。
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专业知识

皮肤与性病学（338）

卫生专业技术资格中级（师）

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