男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

admin2011-02-21  29

问题 男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

选项 A、呆小病
B、21~三体综合征
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪

答案D

解析 苯丙酮尿症主要表现:①神经系统损害;②黑色素缺乏;③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。
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