男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

admin2011-02-21 65

问题男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

选项 A、呆小病
B、21～三体综合征
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪

答案D

解析苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。

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