发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是

admin2015-05-01 78

问题发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是

选项 A、腺苷脱氨酶缺乏
B、X连锁高IgM血症
C、嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
D、Jak-3缺陷
E、网状发育不全

答案D

解析小儿X连锁严重联合免疫缺陷病是由于IL-2。IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号，Jak-3缺陷导致的表型与xL-SCID相同。

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