镰状细胞贫血是异型血红蛋白纯合基因的临床表现,其与p链变异有关的突变是( )。

admin2017-12-11  28

问题 镰状细胞贫血是异型血红蛋白纯合基因的临床表现,其与p链变异有关的突变是(  )。

选项 A、点突变
B、插入
C、缺失
D、置换

答案A

解析 镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病,因β链上的第6个位点突变(β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替),构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。
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