镰状细胞贫血是异型血红蛋白纯合基因的临床表现，其与p链变异有关的突变是( )。

admin2017-12-11 47

问题镰状细胞贫血是异型血红蛋白纯合基因的临床表现，其与p链变异有关的突变是( )。

选项 A、点突变
B、插入
C、缺失
D、置换

答案A

解析镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病，因β链上的第6个位点突变(β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替)，构成镰状血红蛋白(HbS)，取代了正常Hb(HbA)。

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