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镰状细胞贫血是异型血红蛋白纯合基因的临床表现,其与p链变异有关的突变是( )。
镰状细胞贫血是异型血红蛋白纯合基因的临床表现,其与p链变异有关的突变是( )。
admin
2017-12-11
28
问题
镰状细胞贫血是异型血红蛋白纯合基因的临床表现,其与p链变异有关的突变是( )。
选项
A、点突变
B、插入
C、缺失
D、置换
答案
A
解析
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病,因β链上的第6个位点突变(β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替),构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。
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医学检验专业知识
卫生事业单位招聘考试
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