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A.板层状鱼鳞病 B.婴儿鱼鳞病 C.遗传性寻常型鱼鳞病 D.X性连锁的鱼鳞病 E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病 因谷氨酰胺转氨酶I(TCMI)基因突变所致
A.板层状鱼鳞病 B.婴儿鱼鳞病 C.遗传性寻常型鱼鳞病 D.X性连锁的鱼鳞病 E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病 因谷氨酰胺转氨酶I(TCMI)基因突变所致
admin
2017-03-16
65
问题
A.板层状鱼鳞病
B.婴儿鱼鳞病
C.遗传性寻常型鱼鳞病
D.X性连锁的鱼鳞病
E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病
因谷氨酰胺转氨酶I(TCMI)基因突变所致
选项
A、
B、
C、
D、
E、
答案
A
解析
遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变;板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。
转载请注明原文地址:https://kaotiyun.com/show/PpIk777K
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