患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4．5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊

admin2015-05-01 55

问题患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4．5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊

选项 A、脑电图．
B、肝脏B超
C、头颅MRI
D、肌电图
E、血清铜蓝蛋白

答案E

解析据患儿12岁出现锥体外系症状，无神经系统病理征，肝脾增大，肝酶异常，考虑肝豆状核变性，血清铜蓝蛋白降低是诊断的重要依据。

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