患儿女性，9岁，因“矮小，发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸，疑诊“骨发育不良，佝偻病”。患儿智力大致正常，易疲劳，9年来进行性骨骼改变，面容粗陋，大头，体格发育落后，头围54cm，身高为120cm，体重26kg。对于患儿及其家

admin2022-10-26 47

问题患儿女性，9岁，因“矮小，发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸，疑诊“骨发育不良，佝偻病”。患儿智力大致正常，易疲劳，9年来进行性骨骼改变，面容粗陋，大头，体格发育落后，头围54cm，身高为120cm，体重26kg。
对于患儿及其家庭应给予的支持有

选项 A、对症治疗
B、护理，避免交叉感染
C、患儿及其父母基因分析；下一胎同胞产前诊断
D、酶替代治疗
E、造血干细胞移植；遗传咨询

答案A,B,C,D,E

解析虽然黏多糖贮积症2型为X连锁遗传病，女孩也可以发病，累及骨骼、心脏、肝脾、眼等多个脏器，骨骼X线检查、尿液甲苯胺蓝试验是重要线索，酶活性分析及基因分析是确诊的关键。在脑损害及严重心脏损害发生之前，可争取造血干细胞移植。一些国家和地区开始了酶替代治疗。

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小儿内科学

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