男孩，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智力明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症。