男孩,8个月。生后易患肺炎、肠炎,常伴皮疹,呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。体检:营养发育稍差,苍白,两颊有湿疹样皮疹,躯干与两下肢见淤点、淤斑,咽稍充血,心肺正常,肝肋下2cm,脾肋下1cm,神经系统正常。血红蛋白98g/L,白细胞1

admin2015-05-10  36

问题 男孩,8个月。生后易患肺炎、肠炎,常伴皮疹,呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。体检:营养发育稍差,苍白,两颊有湿疹样皮疹,躯干与两下肢见淤点、淤斑,咽稍充血,心肺正常,肝肋下2cm,脾肋下1cm,神经系统正常。血红蛋白98g/L,白细胞11×109/L,中性粒细胞0.56,淋巴细胞0.44,血小板56×109/L。
最可能的诊断为

选项 A、过敏体质
B、过敏性紫癜
C、勒血病
D、Wiskott-Aldrich综合征
E、血小板减少性紫癜

答案D

解析 Wiskott-Aldrich综合征属X连锁隐性遗传,临床特征为湿疹、巨核细胞性的血小板减少和容易感染,有阳性家族史的男婴出现血小板减少性紫癜、腹泻伴血便,以及损伤部位渗血不止,应怀疑此病。
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