男,l岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是

admin2020-02-04  23

问题 男,l岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是

选项 A、软骨发育不良
B、Down综合征(21-三体综合征)
C、先天性甲状腺功能减低症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症

答案C

解析 本病例是先天性甲低的特殊外貌。典型临床表现:①生长缓慢甚至停滞,身材比例不匀称。②运动和智力发育落后。③特殊面容:表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外、皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝、脊柱畸形、手足心发黄。④代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。⑤喂养困难、腹胀、便秘。
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