患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘一慢波。此患儿的疾病可能性最大为

admin2018-07-06 31

问题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘一慢波。
此患儿的疾病可能性最大为

选项 A、小运动型发作
B、婴儿痉挛症
C、Down综合征
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病

答案C

解析

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专业知识

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患儿，男，2岁。主因其父母发现其瞳孔区发白1个月。眼部检查：视力检查不配合；左眼角膜清，前房深浅正常，瞳孔大小正常；对光反射存在，晶状体成灰白色浑浊，眼底不能窥清。右眼前节未见明显异常，晶状体未见明显浑浊，眼压Tn。首先考虑的诊断为
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