11个月婴儿，生后曾有青紫窒息，经抢救后无不适。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。母乳喂养，未加辅食。近2个月来面色渐黄，表情呆滞，智力发育倒退，头及全身轻度震颤。血红蛋白88 g/L，红细胞数2.0×1012/L。