患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,2岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什

admin2016-05-11  25

问题 患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,2岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,晤谈间突发冲动,用头撞墙。
若具体分型,你认为此患儿的诊断最可能是以下哪项
A.苯丙酮尿症
B.Down综合征
C.脆性X综合征
D.Turner综合征
E.地方性克汀病
F.Klinefelter综合征

选项

答案B

解析 此患儿有典型特征性Down综合征外貌特征如:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌,做出此诊断可能性最大。
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