患儿男，6岁。口腔内大部分牙齿先天缺失，上前牙呈锥形，无牙部分牙槽嵴薄，毛发纤细，稀疏，指甲薄而脆弱。最可能的临床诊断是

admin2015-03-09 47

问题患儿男，6岁。口腔内大部分牙齿先天缺失，上前牙呈锥形，无牙部分牙槽嵴薄，毛发纤细，稀疏，指甲薄而脆弱。最可能的临床诊断是

选项 A、有汗型外胚叶发育不全
B、遗传型乳光牙本质
C、掌趾角化综合征
D、低磷酸酯酶血症
E、佝偻病

答案A

解析有汗型外胚叶发育不全主要表现是毛发和眉毛纤细、色浅、稀疏，指甲发育迟缓，菲薄脆弱等；口腔表现为牙齿先天缺失，缺牙数不等，或形态发育畸形，或釉质发育不良，此患者的临床表现符合此病。

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