患儿女,5岁。1岁半时无明显诱因开始出现异常,表现为不跟其他小朋友玩,不会用语言表达要求,之前会讲一些简单的句子,现在连爸爸妈妈都不会叫,不看人,跟人没有目光交流,4岁时出现反复绞手的行为,绞手的动作很复杂,正常成人难以学习,走路时两腿跨得很开,常会出现过

admin2016-05-11  28

问题 患儿女,5岁。1岁半时无明显诱因开始出现异常,表现为不跟其他小朋友玩,不会用语言表达要求,之前会讲一些简单的句子,现在连爸爸妈妈都不会叫,不看人,跟人没有目光交流,4岁时出现反复绞手的行为,绞手的动作很复杂,正常成人难以学习,走路时两腿跨得很开,常会出现过度换气,出现过几次发作性四肢抽搐、口吐白沫,发作时呼之不应,每次发作持续约3~5分钟。查体:掌指关节畸形(绞手所致),脊柱侧突。
此患儿最可能的诊断是

选项 A、Asperger综合征伴癫痫
B、Rett综合征伴癫痫
C、儿童孤独症伴癫痫
D、Heller综合征伴癫痫
E、Tourette综合征

答案B

解析 此题考点为Rett综合征临床表现。此患儿符合Rett综合征诊标准。
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