唐氏综合征患儿染色体核型标准型为 (　　　)。

admin2010-06-30 39

问题唐氏综合征患儿染色体核型标准型为 (　　　)。

选项 A、46，XX，-14，+t(14q21q)
B、47，XX，+21
C、45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
D、47，XXX
E、46，XX，-21，+t(14q21q)

答案B

解析唐氏综合征染色体核型常表现为四类：
1．标准型 47，XX(XY)，+21占92.5%.；
2．46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21嵌合型占2.0%.；
3．21号染色体与D/G组易位型占4.0%.；
4．嵌合易位型较少见易位型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而来，其余大多为新发生分裂异常而得。

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