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  3. 苯丙酮尿症的临床特点有( )。

苯丙酮尿症的临床特点有( )。

admin2017-12-10  32
问题 苯丙酮尿症的临床特点有(    )。
选项 A、毛发、皮肤色泽变浅
B、智力发育落后
C、惊厥
D、尿和汗液有鼠尿臭味
E、肌张力增高
答案A,B,C,D
解析 苯丙酮尿症的临床特点有
①神经系统，早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25％)，继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常，BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡；
②外貌，因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，有的常伴湿疹；
③其他，由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿样臭味。
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