A．Down综合征(21-三体综合征) B．软骨发育不良 C．先天性甲状腺功能减低症 D．佝偻病 E．苯丙酮尿症男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是

admin2019-03-08 74

问题 A．Down综合征(21-三体综合征)
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是

选项 A、
B、
C、
D、
E、

答案E

解析苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

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A．可见Auer小体B．红细胞大小不等，中心淡染区扩大C．细胞中含粗大嗜清颗粒比例≥30％D．骨髓增生低下，造血细胞减少E．红细胞中有染色质小体再生障碍性贫血的骨髓穿刺细胞学检查可见

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