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  3. A．21-三体综合征 B．18-三体综合征 C．先天性甲状腺功能减低症 D．苯丙酮尿症 E．黏多糖病 患儿，1岁。表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

A．21-三体综合征 B．18-三体综合征 C．先天性甲状腺功能减低症 D．苯丙酮尿症 E．黏多糖病 患儿，1岁。表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

admin2020-11-14  26
问题 A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．先天性甲状腺功能减低症
D．苯丙酮尿症
E．黏多糖病
患儿，1岁。表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 
答案A
解析 先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囟门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差、嗜睡、少哭、少动、低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。①智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。②生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。③特殊面容眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。④皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。⑤其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。
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第四单元

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