关于苯丙酮尿症,以下描述错误的是( )。

admin2017-12-11  28

问题 关于苯丙酮尿症,以下描述错误的是(    )。

选项 A、属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后
B、发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关
C、患儿特有的体征是鼠尿臭味
D、该病越早治疗预后越好,苯丙氨酸饮食治疗至少要维持到青春期

答案B

解析 苯丙酮尿症的发病是与苯丙氨酸转变为酪氨酸过程中的酶缺陷有关,而不是酶活性降低。
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