患者,女,18岁。因“反复皮肤瘀点、瘀斑2周,高热2天”入院。查体:T 39.5℃,胸骨压痛(+),浅表淋巴结及肝脾未触及。血象:血红蛋白70g/L,白细胞2.0×109/L,血小板15×109/L;血浆纤维蛋白原1.2g/L,D﹣二聚体阳性。 若该患者

admin2018-06-30  28

问题 患者,女,18岁。因“反复皮肤瘀点、瘀斑2周,高热2天”入院。查体:T 39.5℃,胸骨压痛(+),浅表淋巴结及肝脾未触及。血象:血红蛋白70g/L,白细胞2.0×109/L,血小板15×109/L;血浆纤维蛋白原1.2g/L,D﹣二聚体阳性。
若该患者诊断急性早幼粒细胞白血病,其特异的染色体和基因改变,以下哪些是正确的

选项 A、t(15;17)(q22:q21)
B、PNL﹣RARa融合基因
C、t(8;21)(q22:q22)
D、inv(16)(p13q22)
E、t(9;22)(q34:q11)

答案A,B

解析 在急性早幼粒细胞白血病,其特异的染色体和基因改变为t(15;17)  (q22:q21)及形成PML﹣RARa融合基因,这是急性早幼粒细胞白血病发病及用全反式维A酸治疗有效的分子基础。
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