2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，＋t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

admin2018-07-06 53

问题 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，＋t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

选项 A、45，XX，－14，－21，＋t(14q21q)
B、45，XX，－15，－2l，＋t(15q22q)
C、46，XX
D、46，XX，－14，＋t(14q21q)
E、46，XX，－21，＋t(14q21q)

答案A

解析患者为3D／G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX(或XY)，－14，＋t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，－14，－21，＋t(14q21q)。

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