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  3. 患儿女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。 经询问，患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史，她们最可能具有下列基因检测结果异常的是

患儿女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。 经询问，患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史，她们最可能具有下列基因检测结果异常的是

admin2017-01-06  45
问题 患儿女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。
经询问，患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史，她们最可能具有下列基因检测结果异常的是
选项 A、4977del(+)
B、Cox26突变阳性
C、PSD基因突变阳性
D、A1555G(+)
E、A3243G(+)
答案D
解析 4977del与老年性聋有关，虽然近来研究发现其与氨基糖苷类药物耳毒性也有关，但由于其异质性突变，故遗传率不高，家族聚集性可能不大。Cox26、Cox31可引起多种遗传性聋。PSD基因突变可引起前庭大水管综合征。A3243G(+)可引起母系遗传性糖尿病伴耳聋。A1555G(+)是药物性聋的原因之一，同时是同质性突变，可以母系遗传。
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专业实践能力

耳鼻咽喉科学（336）

卫生专业技术资格中级（师）

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