4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

admin2016-04-19 81

问题 4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

选项 A、先天愚型
B、黏多糖病
C、先天性甲状腺功能减低症
D、苯丙酮尿症
E、软骨发育不良

答案C

解析患儿有特殊面容和体态，表现为眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀；患儿身材矮小；神经系统方面表现为智能发育低下，表情呆板。腕部X线片可见骨龄落后。符合先天性甲状腺功能减低症的表现。

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