男性，9岁，1年来学习成绩下降，易哭、傻笑，步态不稳，且肤色变黑，听力下降，头颅MRI显示两侧大脑白质、胼底体皮质脊髓束对称分布异常，无占位效应，边缘可增强，血清皮质类固醇水平下降，尿17-羟类固醇下降。