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患儿男性，7岁，因“智力运动落后，斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查，排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后，4岁后视力减退，斜视。自幼厌食高蛋白食物，喜素食。平素常述腿痛，易疲劳，近6个月来有时头痛。查体：一般状况良好，手指细长
患儿男性，7岁，因“智力运动落后，斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查，排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后，4岁后视力减退，斜视。自幼厌食高蛋白食物，喜素食。平素常述腿痛，易疲劳，近6个月来有时头痛。查体：一般状况良好，手指细长
admin
2022-10-26
44
问题
患儿男性，7岁，因“智力运动落后，斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查，排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后，4岁后视力减退，斜视。自幼厌食高蛋白食物，喜素食。平素常述腿痛，易疲劳，近6个月来有时头痛。查体：一般状况良好，手指细长，四肢肌力及肌张力正常。父母健康，患儿为第1胎，弟弟3岁，无明显异常，家族中无遗传病病史。
患儿应进行的常规检查有
选项
A、血液常规；超声心动图
B、肝功能；脑磁共振扫描
C、血清总同型半胱氨酸；骨骼X线检查
D、血清维生素B
12
、叶酸；基因分析
E、血氨基酸分析；尿有机酸
答案
A,B,C,D,E
解析
转载请注明原文地址:https://kaotiyun.com/show/bhpC777K
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
0
小儿内科学
卫生专业技术资格高级
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