女,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。 病出现神经系统症状主要是由于

admin2019-09-22  25

问题     女,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。
病出现神经系统症状主要是由于

选项 A、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
B、生物蝶呤缺乏
C、继发性甲状腺素缺乏
D、酪氨酸不足
E、继发性肾上腺素不足

答案A

解析
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