患儿女性,1岁6个月,因家长发现“前囟大”就诊。G2P2,足月顺产,母乳喂养至今未加鱼肝油。小儿几乎无户外活动,患儿目前扶站,未出牙。查体:一般情况可,体重9kg,身高77cm,方颅,前囟2.2cm,可疑肋串珠和手足镯,双下肢“0”型(膝间距大于6cm)。

admin2022-10-26  35

问题 患儿女性,1岁6个月,因家长发现“前囟大”就诊。G2P2,足月顺产,母乳喂养至今未加鱼肝油。小儿几乎无户外活动,患儿目前扶站,未出牙。查体:一般情况可,体重9kg,身高77cm,方颅,前囟2.2cm,可疑肋串珠和手足镯,双下肢“0”型(膝间距大于6cm)。
患儿的诊断考虑是

选项 A、黏多糖病
B、软骨营养不良
C、营养性维生素D缺乏性佝偻病
D、家族性低磷佝偻病
E、肾性佝偻病

答案C

解析 黏多糖代谢异常时不仅有多发性骨骼畸形还有多器官受累、常伴智力低下;软骨发育不良但头和躯干正常,四肢短粗常呈皮纹皱褶,上肢长不过髋部;家族性低磷佝偻病1岁后发病但骨骼畸形严重;肾性佝偻病有明显原发病;成骨不全反复出现骨折,即“瓷娃娃”。除C外其他各种疾病25-(OH)-D3均正常。
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