2. 医学
  3. 患儿女性，1岁6个月，因家长发现“前囟大”就诊。G2P2，足月顺产，母乳喂养至今未加鱼肝油。小儿几乎无户外活动，患儿目前扶站，未出牙。查体：一般情况可，体重9kg，身高77cm，方颅，前囟2.2cm，可疑肋串珠和手足镯，双下肢“0”型(膝间距大于6cm)。

患儿女性，1岁6个月，因家长发现“前囟大”就诊。G2P2，足月顺产，母乳喂养至今未加鱼肝油。小儿几乎无户外活动，患儿目前扶站，未出牙。查体：一般情况可，体重9kg，身高77cm，方颅，前囟2.2cm，可疑肋串珠和手足镯，双下肢“0”型(膝间距大于6cm)。

admin2022-10-26  37
问题 患儿女性，1岁6个月，因家长发现“前囟大”就诊。G2P2，足月顺产，母乳喂养至今未加鱼肝油。小儿几乎无户外活动，患儿目前扶站，未出牙。查体：一般情况可，体重9kg，身高77cm，方颅，前囟2.2cm，可疑肋串珠和手足镯，双下肢“0”型(膝间距大于6cm)。
患儿的诊断考虑是
选项 A、黏多糖病
B、软骨营养不良
C、营养性维生素D缺乏性佝偻病
D、家族性低磷佝偻病
E、肾性佝偻病
答案C
解析 黏多糖代谢异常时不仅有多发性骨骼畸形还有多器官受累、常伴智力低下；软骨发育不良但头和躯干正常，四肢短粗常呈皮纹皱褶，上肢长不过髋部；家族性低磷佝偻病1岁后发病但骨骼畸形严重；肾性佝偻病有明显原发病；成骨不全反复出现骨折，即“瓷娃娃”。除C外其他各种疾病25-(OH)-D3均正常。
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