患者女，16岁，诉双眼视力进行性下降十余年，验光不能矫正。角膜中央前弹力层下可见灰白点状混浊，大小不等界限清楚，病灶之间角膜完全正常透明。单眼接受角膜移植手术后病理检查提示：颗粒为玻璃样物质，用Masson三重染色呈鲜红色。此患者的诊断是

admin2017-02-23 81

问题患者女，16岁，诉双眼视力进行性下降十余年，验光不能矫正。角膜中央前弹力层下可见灰白点状混浊，大小不等界限清楚，病灶之间角膜完全正常透明。单眼接受角膜移植手术后病理检查提示：颗粒为玻璃样物质，用Masson三重染色呈鲜红色。此患者的诊断是

选项 A、角膜脂质沉积
B、基底膜营养不良
C、颗粒状角膜营养不良
D、格子样角膜营养不良
E、斑状角膜营养不良

答案C

解析颗粒状角膜营养不良是常见的角膜营养不良之一，属常染色体显性遗传。目前研究证实颗粒状角膜营养不良为5q31位点上的角膜上皮素基因发生改变所致。患者双眼对称性发展，青春期后明显。发病时除视力有不同程度下降外，可不伴随其他症状。当角膜上皮出现糜烂时可出现眼红与畏光。角膜中央前弹力层下可见灰白点状混浊，合成大小不等界限清楚的圆形或不规则团块，形态各异，逐步向角膜实质深层发展，病灶之间角膜完全正常透明。病理组织学具有特征性，角膜颗粒为玻璃样物质，用Masson三重染色呈鲜红色，用PAS法(过碘酸-雪夫染色)呈弱染，沉淀物的周围部位被刚果红着染。因此从题干提供的信息可以得知，正确的诊断应该是C。

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