男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

admin2015-08-05  23

问题 男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

选项 A、半乳糖血症
B、苯丙酮尿症
C、组氨酸血症
D、高精氨酸血症
E、同型胱氨酸尿症

答案B

解析 苯丙酮尿症根据智能落后,头发由黑变黄,特殊体貌,尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制是由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸浓度增高。
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