造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是( )(2010年)

admin2013-02-25 54

问题造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是( )(2010年)

选项 A、DNA重排
B、碱基缺失
C、碱基插入
D、碱基错配

答案D

解析镰刀形红细胞贫血病人的Hb为HbS，与正常成人Hb(HbA)比较，只是β链上第6位氨基骏的变异。正常成人为谷氨酸(Glu)，而镰刀形红细胞贫血病人变为缬氨酸(Val)。其基因上的改变仅是为第6位氨基酸编码的密码子上的一个碱基被置换，从而导致氨基酸的改变，此即为点突变，也即碱基错配。DNA重排是DNA分子内较大片段的交换，导致翻译出异常蛋白，常可引起遗传、肿瘤等疾病。碱基缺失和碱基插入可导致框移突变，其后果是翻译出的蛋白质可能完全不同。

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