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男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,经检查确诊为苯丙酮尿症。该病属于( )
男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,经检查确诊为苯丙酮尿症。该病属于( )
admin
2022-11-30
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问题
男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,经检查确诊为苯丙酮尿症。该病属于( )
选项
A、染色体畸变
B、常染色体显性遗传病
C、常染色体隐性遗传病
D、X连锁显性遗传病
E、X连锁隐性遗传病
答案
C
解析
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为智能低下,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
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第一单元
临床执业医师
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