男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 (　　　)。

admin2010-07-12 49

问题男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 (　　　)。

选项 A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪

答案D

解析苯内酮尿症以智能发育蒋后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥(约25%.)，少数肌张力增高和腱反射亢进。

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