患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有

admin2013-08-18 39

问题患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有

选项 A、先天性心脏病
B、甲状腺功能低下
C、糖原累积病
D、苯丙酮尿症
E、21-三体综合征

答案E

解析 21-三体综合征的临床表现为特殊面容、通贯手、智能低下，生长发育迟缓，并伴发畸形，其中约50％患儿伴有先天性心脏病。该患儿的临床表现与之相符合。

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