患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有

admin2013-08-18  26

问题 患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有

选项 A、先天性心脏病
B、甲状腺功能低下
C、糖原累积病
D、苯丙酮尿症
E、21-三体综合征

答案E

解析 21-三体综合征的临床表现为特殊面容、通贯手、智能低下,生长发育迟缓,并伴发畸形,其中约50%患儿伴有先天性心脏病。该患儿的临床表现与之相符合。
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