先天性畸形的发生原因。

admin2022-07-27  44

问题 先天性畸形的发生原因。

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答案先天性畸形是由胚胎发育紊乱而导致的、以形态结构异常为主要特征的先天性疾病,是一类最常见的出生缺陷。在人类的各种先天畸形中,约有25%为遗传因素所致,10%为环境因素所致,65%为环境和遗传因素相互作用或原因不明。 (1)遗传因素。引起先天畸形的遗传因素有两种,一是染色体数目与结构的异常,即染色体畸变;二是基因的异常,即基因突变。染色体数目异常表现为染色体数目的增加或减少,可发生在常染色体,也可发生在性染色体。染色体结构异常多为染色体断裂,其断片发生缺失、易位、倒置、重复等。基因突变指DNA分子中碱基的组成或排列顺序发生变化,而染色体外形未见异常。基因突变所致的遗传病主要表现在微观结构或功能方面。 (2)环境因素。尽管胚胎在整个发育过程中都受着胎盘屏障的保护,但环境中的某些因子仍会直接或间接地干扰胚胎的正常发育,引起先天畸形,甚至胚胎死亡。影响胚胎发育的环境包括胚胎微环境、母体内环境和母体外环境。能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子。致畸因子对胚胎的损伤程度取决于致畸因子、母体及胎儿的整体相互作用。通常,一种致畸因子可引起多种畸形,而同种畸形也可以由多种致畸因子引起。致畸因子主要包括:生物性致畸因子(风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等)、物理性致畸因子(电离辐射及机械性压迫和损伤)、化学性致畸因子(工业“三废”、农药、某些食品添加剂和防腐剂)、致畸性药物(抗肿瘤药、抗惊厥药、抗生素、抗凝血剂及抗甲状腺药),吸烟、酗酒、缺氧、严重营养不良等。 (3)遗传因素与环境因素共同作用。在先天畸形的发生中,遗传因素与环境因素的相互作用是十分明显的。一方面,环境致畸因子可引起基因突变或染色体畸变,进而导致胚胎发育异常;另一方面,胚胎的基因型(遗传因素),可决定并影响胚胎对环境致畸因子的易感程度。每个胚胎的遗传特性,即基因型可决定并影响胚胎对环境致畸因子的易感程度。对致畸因子敏感性存在种间差异。

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