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A.唐氏综合征 B.18一三体综合征 C.先天性甲状腺功能减退症 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病 患儿,1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部黏液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短。应诊断为
A.唐氏综合征 B.18一三体综合征 C.先天性甲状腺功能减退症 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病 患儿,1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部黏液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短。应诊断为
admin
2018-09-26
55
问题
A.唐氏综合征
B.18一三体综合征
C.先天性甲状腺功能减退症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
患儿,1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部黏液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短。应诊断为
选项
A、
B、
C、
D、
E、
答案
C
解析
唐氏综合征属于常染色体畸变,主要表现为眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,双眼向外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,通贯手。故143题选A。先天性甲状腺功能减退症多于出生半年后症状明显,表现为特殊面容(头大、颈短,皮肤苍黄、干燥,毛发稀少,面部黏液性水肿,眼睑浮肿、眼距宽,鼻梁宽平,舌大而厚,常伸出口外,腹部膨隆,常有脐疝,身材矮小,躯干长而四肢短小)。故144题选C。苯丙酮尿症主要表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,智能发育落后,汗液有鼠尿味。
转载请注明原文地址:https://kaotiyun.com/show/fFEN777K
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第二单元
临床执业助理医师
执业助理医师
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