2. 医学
  3. A．唐氏综合征 B．18一三体综合征 C．先天性甲状腺功能减退症 D．苯丙酮尿症 E．黏多糖病 患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短。应诊断为

A．唐氏综合征 B．18一三体综合征 C．先天性甲状腺功能减退症 D．苯丙酮尿症 E．黏多糖病 患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短。应诊断为

admin2018-09-26  44
问题 A．唐氏综合征
B．18一三体综合征
C．先天性甲状腺功能减退症
D．苯丙酮尿症
E．黏多糖病
患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短。应诊断为
选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 
答案C
解析 唐氏综合征属于常染色体畸变，主要表现为眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，双眼向外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，通贯手。故143题选A。先天性甲状腺功能减退症多于出生半年后症状明显，表现为特殊面容(头大、颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液性水肿，眼睑浮肿、眼距宽，鼻梁宽平，舌大而厚，常伸出口外，腹部膨隆，常有脐疝，身材矮小，躯干长而四肢短小)。故144题选C。苯丙酮尿症主要表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，智能发育落后，汗液有鼠尿味。
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第二单元

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