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A．蛋白质构象改变 B．DNA缺失突变 C．DNA点突变 D．蛋白质表达水平改变 与镰形红细胞贫血发病相关的机制是

admin2016-10-24  56
问题 A．蛋白质构象改变   
B．DNA缺失突变
C．DNA点突变   
D．蛋白质表达水平改变
与镰形红细胞贫血发病相关的机制是
选项 A、 
B、 
C、 
D、 
答案C
解析 ①蛋白质空间构象与其功能密切相关，有时尽管蛋白质的一级结构不变，但其构象发生改变，仍可影响其功能，严重时可导致疾病的发生，称为蛋白质构象疾病。如疯牛病是由朊病毒蛋白(PrP)引起的人和动物神经的退行性病变，其致病机制是正常二级结构的α-螺旋形式的PrPC转变成了异常的β-折叠形式的PrPSc。外源或新生的PrPSc可作为模板，通过复杂的机制使仅含α-螺旋的PrPC重新折叠成为仅含β-折叠的PrPSc。PrPSc对蛋白酶不敏感，水溶性差，而且对热稳定，可以相互聚集，最终形成淀粉样纤维沉淀而致病。②镰形红细胞贫血患者血红蛋白β链DNA的CTC突变为CAC，导致翻译出来的肽链中的谷氨酸转变成了缬氨酸，而使红细胞变成镰刀状而极易破裂，产生贫血(C)。
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