女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性

admin2010-07-11 59

问题女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性

选项 A、白化病
B、脑白质营养不良症
C、甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、糖原累积症

答案D

解析

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基础知识

儿科学（332）

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根据症状，首选的治疗方法是：若此症由花翳白陷所致，在眼部检查中还应发现哪种特征：
最可能的诊断为最佳治疗方案为
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男，46岁。发现右跟睑皮下硬结半月余，自觉无明显不适。检查：右眼视力正常，眼睑皮肤稍隆起，眼睑皮下可触及一黄豆大圆形肿块，边界清楚，与皮肤无粘连，无明显压痛，局部睑结膜暗红色充血，余无异常发现。
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