患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37．7℃，脉搏110次／分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检

admin2017-01-18 35

问题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37．7℃，脉搏110次／分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。
为诊断该疾病应首选的检查是

选项 A、X线胸片
B、颅脑MRI
C、基因检测
D、染色体检查
E、超声心动

答案D

解析从该患儿的症状看来，疑似染色体病。21-三体综合征最常见的表现是智力低下、眼距宽，双眼上斜，常常合并先天性心脏病等畸形。因此该诊断最可能是21-三体综合征，所以应先进行染色体检查。

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