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新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为

admin2013-06-27  44
问题 新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为
选项 A、尿三氯化铁试验
B、DNA分析
C、尿2，4-二硝基苯肼试验
D、Guthrie细菌抑制试验
E、染色体核型分析
答案D
解析 此题主要是考查考生对筛查新生儿苯丙酮尿症实验室方法的掌握。
    苯丙酮尿症是目前全国大部分地区在新生儿筛查的主要疾病。通过筛查可以在患儿体内生化、激素水平已明显变化，而临床上尚未出现疾病症状时就得到早期诊断和有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害、严重影响儿童体格和智力发育。苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高。三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验可检测尿中的苯丙酮酸，生后4周患儿尿中才会出现苯丙酮酸，不适用于新生儿筛查。Guthrie细菌抑制试验测定血液中苯丙氨酸含量，是目前国内外应用最广泛的新生儿筛查方法，简单易行，特异性高，结果可靠，在新生儿足跟部采一滴血，吸在滤纸片上，干燥后就可以邮寄到进行新生儿筛查的实验室，对血中苯丙氨酸含量作半定量测定。DNA分析可为已诊断苯丙酮尿症病例做基因突变分析；染色体核型分析用于检测染色体病。所以正确答案为D。
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