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  3. 导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（　　）。【2005年考试真题】

导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（　　）。【2005年考试真题】

admin2010-10-28  21
问题 导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（　　）。【2005年考试真题】
选项 A、苯丙氨酸羟化酶
B、酪氨酸羟化酶
C、四氢生物蝶呤
D、5-羟色胺
E、多巴胺
答案A
解析 本题考查苯丙酮尿症的诊断及治疗。苯丙酮尿症（简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，引起一系列的病理改变。
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