已知Stickles综合征患者12号染色体COL2AI(胶原Ⅱ型基因)有突变。对其一个COL2AI基因启动子有突变的个体，下列可能出现的是

admin2021-06-28 57

问题已知Stickles综合征患者12号染色体COL2AI(胶原Ⅱ型基因)有突变。对其一个COL2AI基因启动子有突变的个体，下列可能出现的是

选项 A、用内含子中限制性切点则在Southern印迹得到正常大小的限制性片段
B、Western印迹未检出Ⅱ型胶原
C、用RT-PCR(反转录聚合酶链反应)方法可在受累患者检出正常一半量的COL2AImRNA
D、用COL2AI探针，荧光原位杂交(FISH)仅在一条12号染色体检到信号
E、DNA序列分析发现同源COL2AI外显子只有单个碱基不同

答案C

解析

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