患儿男性,8月龄,主诉“间断点头抱团发作1个月”。发作表现为点头,双上肢上抬呈拥抱样动作,成串发作,每串5~20下,2~4串/d,缓解后精神反应稍弱,多发作于困倦期。患儿为足月顺产,无缺氧窒息病史,无相关疾病家族史。7个月会独坐,现坐不稳。 该患儿查体皮

admin2022-10-26  32

问题 患儿男性,8月龄,主诉“间断点头抱团发作1个月”。发作表现为点头,双上肢上抬呈拥抱样动作,成串发作,每串5~20下,2~4串/d,缓解后精神反应稍弱,多发作于困倦期。患儿为足月顺产,无缺氧窒息病史,无相关疾病家族史。7个月会独坐,现坐不稳。
该患儿查体皮肤可见3枚色素脱失斑,大者直径约1cm;头颅磁共振示双侧大脑半球皮层下白质多发片状稍短T1、Flair高信号,界限模糊,双侧侧脑室室管膜下多发结节状稍短T1信号。以下辅助检查结果最不可能出现的是

选项 A、血尿代谢筛查示尿中甲基丙二酸增高850倍
B、心脏彩超示心脏横纹肌瘤
C、泌尿系B超示双侧肾多发小囊肿
D、发育评估示中度发育迟缓
E、脑电图发作间期呈高度失律

答案A

解析
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