2. 医学
  3. 女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（　　）。

女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（　　）。

admin2010-10-28  39
问题 女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（　　）。
选项 A、癫痫
B、21-三体综合征
C、先天性甲状腺功能减退症
D、维生素D缺乏性手足搐搦症
E、氮苯丙酮尿症
答案E
解析 本题考查苯丙酮尿症的病因与发病机制、临床表现。一般出生后3～6个月左右才逐渐发现智力低下、表情呆滞、易激惹，如不给予治疗，大多有严重的智力落后，只有少数不典型病例智力可能接近正常。此外，常伴有神经及精神症状，多于2岁以内发生，如肌张力增高，腱反射亢进，步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等，病情严重者甚至有脑性瘫痪。皮肤颜色白嫩，常有湿疹样皮疹，毛发颜色在新生儿期尚正常，以后逐渐转为黄褐色。尿有“霉臭”或“鼠尿”样气味，此与尿中存在苯乙酸有关。
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