女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（　　）。

admin2010-10-28 26

问题女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（　　）。

选项 A、癫痫
B、21-三体综合征
C、先天性甲状腺功能减退症
D、维生素D缺乏性手足搐搦症
E、氮苯丙酮尿症

答案E

解析本题考查苯丙酮尿症的病因与发病机制、临床表现。一般出生后3～6个月左右才逐渐发现智力低下、表情呆滞、易激惹，如不给予治疗，大多有严重的智力落后，只有少数不典型病例智力可能接近正常。此外，常伴有神经及精神症状，多于2岁以内发生，如肌张力增高，腱反射亢进，步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等，病情严重者甚至有脑性瘫痪。皮肤颜色白嫩，常有湿疹样皮疹，毛发颜色在新生儿期尚正常，以后逐渐转为黄褐色。尿有“霉臭”或“鼠尿”样气味，此与尿中存在苯乙酸有关。

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女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（　　）。

章节复习

临床执业助理医师

执业助理医师

均数与标准差适用于

心理咨询的机制有

女性，肋岁，右上腹持续胀痛8小时，伴寒战高热，既往有类似发作并伴黄疸史。查体：体温39．5℃，血压9.33/6.67kPa(70/50mmHg)，心率120次/分，神志淡漠，巩膜及皮肤黄染，右上腹肌紧张及压痛，白细胞计数24X109/L，最可能的诊断是

健康教育的原则，下列哪项不是其范围

患者的这种情绪状态是对于这种患者，临床上一般采用哪些干预措施

婴儿维生素D缺乏性手足搐搦症的紧急止惊厥处理为

股骨颈骨折内收型其Pauwet角度是

脂肪酸β-氧化的限速酶是

下列函数是周期函数的是()

不支持代谢性碱中毒的血液化验检查结果是

A．肉桂B．鹿角胶C．两者都选D．两者都不选左归丸的药物组成包含

基于双膜部件系统设计的相机是

胃气阴两伤常见的舌苔是

下列关于信贷授权形式的划分，正确的有()。

商业银行个人理财业务是指那些能为客户提供理财规划服务的业务人员，以及其他与个人理财业务销售和管理活动紧密相关的专业人员，这些专业化服务表现为哪些性质?()

权责发生制下，企业在一定会计期间所形成的收入，可能在本期已经收到货币资金，也可能在本期尚未收到货币资金。()

如下图，连续函数y＝f(x)在区间[﹣3，﹣2]，[2，3]上图形分别是直径为1的上、下半圆周，在区间[﹣2，0]，[0，2]上的图形分别是直径为2的上、下半圆周．设F(x)＝

A.fightingB.subjectsC.certainlyD.questionE.resultinF.furtherG.appearance

女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（ ）。

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均数与标准差适用于

心理咨询的机制有

健康教育的原则，下列哪项不是其范围

患者的这种情绪状态是对于这种患者，临床上一般采用哪些干预措施

婴儿维生素D缺乏性手足搐搦症的紧急止惊厥处理为

股骨颈骨折内收型其Pauwet角度是

脂肪酸β-氧化的限速酶是

下列函数是周期函数的是()

不支持代谢性碱中毒的血液化验检查结果是

A．肉桂B．鹿角胶C．两者都选D．两者都不选左归丸的药物组成包含

基于双膜部件系统设计的相机是

胃气阴两伤常见的舌苔是

下列关于信贷授权形式的划分，正确的有()。

商业银行个人理财业务是指那些能为客户提供理财规划服务的业务人员，以及其他与个人理财业务销售和管理活动紧密相关的专业人员，这些专业化服务表现为哪些性质?()

权责发生制下，企业在一定会计期间所形成的收入，可能在本期已经收到货币资金，也可能在本期尚未收到货币资金。()

如下图，连续函数y＝f(x)在区间[﹣3，﹣2]，[2，3]上图形分别是直径为1的上、下半圆周，在区间[﹣2，0]，[0，2]上的图形分别是直径为2的上、下半圆周．设F(x)＝

A.fightingB.subjectsC.certainlyD.questionE.resultinF.furtherG.appearance

女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（　　）。