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医学
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是
admin
2018-06-29
89
问题
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是
选项
A、为一种常染色体显性遗传病
B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C、尿中有特殊的鼠臭味
D、母孕期年龄越大,发生此症的可能越大
E、身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
答案
C
解析
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病,其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗,半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大,发生此症的可能性越大,为Down综合征的特点。身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸为脆性X综合征的特点。
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专业知识
精神病学(340)
卫生专业技术资格中级(师)
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