2. 医学
  3. 男，2岁。不能独立行走，智力明显低于同龄儿童。体格检查：眼距增宽。鼻梁平，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手，面部无水肿，皮肤细腻，身体无异常臭味。 患儿一般不会出现的临床表现是( )

男，2岁。不能独立行走，智力明显低于同龄儿童。体格检查：眼距增宽。鼻梁平，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手，面部无水肿，皮肤细腻，身体无异常臭味。 患儿一般不会出现的临床表现是( )

admin2022-11-30  43
问题 男，2岁。不能独立行走，智力明显低于同龄儿童。体格检查：眼距增宽。鼻梁平，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手，面部无水肿，皮肤细腻，身体无异常臭味。
患儿一般不会出现的临床表现是(          )
选项 A、先天性心脏病
B、脐疝
C、骨龄落后
D、先天性肾病
E、免疫功能低下(120～122题共用题干)
答案D
解析 通贯手为唐氏综合征的特征性表现。维生素D缺乏性佝偻病和侏儒症智力均正常。患儿面部无水肿，皮肤细腻，可排除先天性甲状腺功能减退症。患儿身体无鼠尿臭味，可排除苯丙酮尿症。唐氏综合征属于常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，确诊及分型需行按染色体核型分析。约50％的唐氏综合征合并有先天性心脏病，可伴有脐疝。由于生长发育迟缓，故骨龄落后于正常儿童。
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第四单元

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