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男,2岁。不能独立行走,智力明显低于同龄儿童。体格检查:眼距增宽。鼻梁平,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯手,面部无水肿,皮肤细腻,身体无异常臭味。 患儿一般不会出现的临床表现是( )
男,2岁。不能独立行走,智力明显低于同龄儿童。体格检查:眼距增宽。鼻梁平,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯手,面部无水肿,皮肤细腻,身体无异常臭味。 患儿一般不会出现的临床表现是( )
admin
2022-11-30
62
问题
男,2岁。不能独立行走,智力明显低于同龄儿童。体格检查:眼距增宽。鼻梁平,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯手,面部无水肿,皮肤细腻,身体无异常臭味。
患儿一般不会出现的临床表现是( )
选项
A、先天性心脏病
B、脐疝
C、骨龄落后
D、先天性肾病
E、免疫功能低下(120~122题共用题干)
答案
D
解析
通贯手为唐氏综合征的特征性表现。维生素D缺乏性佝偻病和侏儒症智力均正常。患儿面部无水肿,皮肤细腻,可排除先天性甲状腺功能减退症。患儿身体无鼠尿臭味,可排除苯丙酮尿症。唐氏综合征属于常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种,确诊及分型需行按染色体核型分析。约50%的唐氏综合征合并有先天性心脏病,可伴有脐疝。由于生长发育迟缓,故骨龄落后于正常儿童。
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第四单元
临床执业医师
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