A.皮肤、虹膜色泽变浅 B.智能低下、身体发育迟缓 C.常有湿疹 D.常有肝肾损害 E.身材明显矮小,但身体各部位比例和智力都正常 糖原累积症的临床特点是

admin2019-09-03  41

问题 A.皮肤、虹膜色泽变浅
B.智能低下、身体发育迟缓
C.常有湿疹
D.常有肝肾损害
E.身材明显矮小,但身体各部位比例和智力都正常
糖原累积症的临床特点是

选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 

答案D

解析 唐氏综合征也称21-三体综合征,又称先天愚型,本病特征身体和智力发育差,常伴有心脏畸形和免疫功能低下,易发生反复感染等,在婴幼儿期病死率较高。糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,病人不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型,通常在1岁内发病,避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血,肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水,尤其在运动后,可稀释肌球蛋白。
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