2. 医学
  3. A．皮肤、虹膜色泽变浅 B．智能低下、身体发育迟缓 C．常有湿疹 D．常有肝肾损害 E．身材明显矮小，但身体各部位比例和智力都正常 糖原累积症的临床特点是

A．皮肤、虹膜色泽变浅 B．智能低下、身体发育迟缓 C．常有湿疹 D．常有肝肾损害 E．身材明显矮小，但身体各部位比例和智力都正常 糖原累积症的临床特点是

admin2019-09-03  71
问题 A．皮肤、虹膜色泽变浅
B．智能低下、身体发育迟缓
C．常有湿疹
D．常有肝肾损害
E．身材明显矮小，但身体各部位比例和智力都正常
糖原累积症的临床特点是
选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 
答案D
解析 唐氏综合征也称21-三体综合征，又称先天愚型，本病特征身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，病人不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。
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专业知识

护理学（368）

卫生专业技术资格中级（师）

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