患儿,3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义

admin2019-09-22  27

问题 患儿,3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义

选项 A、智能低下
B、特殊面容
C、血清TSH,T4检查
D、染色体核型分析
E、血浆游离氨基酸分析

答案D

解析 先天愚型就是21-三体综合征。确诊需要染色体核型分析。对于甲状腺功能减低症:任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度,如T4降低TSH明显升高即可确诊,血清T3浓度可降低或正常。
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