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患儿，3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
患儿，3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
admin
2019-09-22
35
问题
患儿，3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
选项
A、智能低下
B、特殊面容
C、血清TSH，T
4
检查
D、染色体核型分析
E、血浆游离氨基酸分析
答案
D
解析
先天愚型就是21－三体综合征。确诊需要染色体核型分析。对于甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T
4
、TSH浓度，如T
4
降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。
转载请注明原文地址:https://kaotiyun.com/show/o8NA777K
0
第四单元
临床执业医师
执业医师
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