确诊X连锁肠病内分泌病伴免疫缺陷的唯一方法是

admin2022-10-26 79

问题确诊X连锁肠病内分泌病伴免疫缺陷的唯一方法是

选项 A、流式细胞术分析外周血单个核细胞是否表达FOXP3
B、母系家族中多个男性幼年夭折
C、序列分析发现患儿FOXP3致病性突变
D、证实血清中出现针对胰岛抗原的自身抗体
E、血清免疫球蛋白水平显著高于同龄儿

答案C

解析此类遗传性疾病的确诊手段均为基因突变分析，找到致病性基因突变。FOXP3蛋白无表达虽然可帮助1PEX诊断，但相当部分IPEX患儿PBMC表达FOXP3可在正常水平，故并非确诊手段。

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小儿内科学

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